Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:

• Danksagung an Sonja Kämpfer & Grüße an Anna
• aktuelle gesundheitlichen Situation und motorischen Fähigkeiten von Anna Kämpfer
• Zustand der stärksten Betroffenheit
• Das Undenkbare einer Funktionsverbesserung bei der ALS – die Überwindung von traditionellen Vorstellungen
• Erste Symptome und Vorzeichen bei der Atmung („thorakale ALS“)
• Diagnose einer FUS-ALS
• Variabilität von Symptomen bei genetischer ALS (Genotyp-Phänotyp-Relation)
• therapeutische Chancen durch Veränderung der Genotyp-Phänotyp-Relation
• Der Weg der Familie Kämpfer zu einer Therapie mit „Jacifusen“ (FUS-ASO) in New York
• Verlangsamung der ALS durch FUS-ASO
• Unmöglichkeit der Therapie in Deutschland
• Weiterführung der Therapie in der Schweiz
• Rückkehr von motorischen Funktionen
• Ärzte in Deutschland und den USA – Mentalitätsunterschiede und strukturelle Umstände
• Kommunikation und Austausch von Ärzten und Angehörigen
• Allianz von Ärzten, Wissenschaftlern, Angehörigen und Arzneimittelbehörden
• Notwendiger Wandel in Deutschland
• Verabschiedung & Grüße an Anna Kämpfer

Das Gespräch mit Sonja Kämpfer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org.

Quelle: [01.09.2023 – CHARITÉ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN, Charité Centrum für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, https://als-charite.de/als-podcast-35-zu-therapieerfolgen-bei-fus-als-veroeffentlicht-gespraech-mit-sonja-kaempfer/]

ALS-Podcast Folge 35 – https://www.youtube.com/watch?v=zvC1JxdV_XU

Orthesen gehören zu den häufigsten Hilfsmitteln bei der ALS. Sie werden von außen angelegt werden, um geschwächte Muskulatur zu unterstützen oder einem gesteigerten Muskeltonus entgegenzuwirken oder eine Verkürzung von Sehnen (Kontrakturen) zu verhindern. In Abhängigkeit von der vorliegenden Symptomatik können Orthesen an verschiedenen Körperregionen zur Anwendung kommen: an der Kopf- und Halsmuskulatur, dem Rumpf, den Armen & Händen sowie den Beinen und Füßen. Bei der Anfertigung von Orthesen ist eine realistische Einschätzung der therapeutischen Möglichkeiten von entscheidender Bedeutung: einerseits sollten die funktionellen Verbesserungen nicht überschätzt, aber zugleich dürfen die therapeutischen Möglichkeiten der Orthesenversorgung nicht verpasst werden.

Quelle: [01.09.2023 – CHARITÉ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN, Charité Centrum für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, https://als-charite.de/stammzellen-bei-der-als/]

ALS-Podcast Folge 30 – https://www.youtube.com/watch?v=7ubMFMG3j7I

Quelle: [2023 – CHARITÉ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN, Charité Centrum für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, https://als-charite.de/als-app-mobile-applikation-zur-unterstuetzung-von-behandlung-versorgung-und-forschung-bei-der-amyotrophen-lateralsklerose-als/]

Quelle: [20.07.2023 – CHARITÉ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN, Charité Centrum für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, https://als-charite.de/14-als-tag-der-charite-am-samstag-7-oktober-2023-bitte-vormerken/]

Am ALS-Zentrum der Universitätsmedizin Rostock werden die Möglichkeiten von Stammzellen in der Aufklärung von Krankheitsmechanismen der ALS sowie in der Behandlung von Menschen mit ALS erforscht. Bei der Betrachtung von Stammzellen sind verschiedene Eigenschaften und Anwendungsfelder zu unterscheiden: 1) Stammzellen als Ersatz für untergegangene Motoneurone – „Neuroregeneration“, 2) Stammzellen, die Substanzen freisetzen, um Motoneurone zu schützen – „Neuroprotektion“ und 3) Stammzellen als Forschungsmethode – genetisch veränderte Stammzellen, um in der „Petrischale“ die Krankheitsprozesse effektiver aufzuklären und Medikamente zu identifizieren. Diese drei Anwendungen und weitere Themen wurden in dem aktuellen Podcast besprochen und diskutiert. Gesprächspartner ist Prof. Dr. Dr. Andreas Hermann – Neurologe, Wissenschaftler und renommierter klinischer Forscher, der seit vielen Jahren auf dem Gebiet der Stammzellen, Stammzelltherapie und Stammzellforschung aktiv ist.

Quelle: [19.07.2023 – CHARITÉ – UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN, Charité Centrum für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie, https://als-charite.de/stammzellen-bei-der-als/]

ALS-Podcast Folge 29 – https://youtu.be/yRoC3DmIIdI